Жизнь с гемофилией не приговор

Гемофилия известна с незапамятных времен. Первое подробное описание гемофилии сделал Джон Конрад Отто, исследователь из Филадельфии. В 1803 году он опубликовал свою научную работу на тему повышенной кровоточивости. Детально изучая генеалогию одной из семей, Отто сделал вывод о наследственной склонности к повышенной кровоточивости у мальчиков. Тем не менее, термин “гемофилия” был впервые использован в 1828 году немецким физиологом Хопфом.

Гемофилия В как отдельное заболевание была выявлена только в 1952 году. Часто эту форму называют еще “болезнью Кристмаса” (в честь фамилии первого обследованного мальчика с этой болезнью). Гемофилию А соответственно называют “классической”. Современные знания и научные исследования гемофилии ведут отсчет с XІХ столетия.

Гемофилией страдали многие потомки мужского пола английской королевы Виктории, праправнуком которой был и русский царевич Алексей, сын последнего русского императора Николая ІІ.

Во время кругосветного путешествия Николай ІІ избрал себе невесту – принцессу Алису Викторию Елену Луизу Беатрису Гессе-Дармштадскую (в крещении Александра Федоровна). Она приходилась английской королеве Виктории внучкой. Родители Николая ІІ были категорически против этого бракосочетания, поскольку знали, что род королевы Виктории передает наследственную болезнь – гемофилию (несвертываемость крови). Сын Алексей родился больным гемофилией, получив ее от матери – императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от матери – королевы Виктории. Королева Виктория была носителем гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, были носителями болезни.

Николай ІІ и его семья также вынуждены были принять предупредительные меры, окружив себя узким кругом людей, знавших тайну болезни, и оградив семью от внешнего мира высокой железной решеткой вокруг дворцового парка в Царском Селе. Тем не менее, это не смогло уберечь царевича от синяков и царапин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Гемофилия – тяжелое наследственное генетическое заболевание, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания крови VІІІ или ІX. Болезнь характеризуется нарушением свертывающей системы крови и проявляется частыми кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы.

Болеют гемофилией только лица мужского пола, женщины являются лишь носителями гена гемофилии.

Геном человека состоит из 100 000 генов. Эти гены содержат генетические “инструкции” на всю жизнь. Половину генома ребенок получает от матери, и половину – от отца. Человек имеет 46 хромосом. Две из этих хромосом определяют пол малыша. Это хромосома X и хромосома Y. Женщины имеют две X хромосомы (XX), мужчины – X и Y (XY). Мальчики получают X хромосому от матери и Y от отца. Девочки получают X хромосому от каждого из родителей.

Гены, отвечающие за синтез факторов VІІІ и ІX, расположены на Х-хромосоме и наследуются как рецессивный признак.

Женщины, наследующие Х-хромосому от отца-гемофилика и одну Х-хромосому от здоровой матери, являются кондукторами гемофилии. Таким образом, все дочери являются кондукторами (носителями) гемофилии, а все сыновья от отца-гемофилика рождаются здоровыми. Сыновья кондукторов гемофилии могут унаследовать от матери здоровую Х-хромосому – в этих случаях они рождаются здоровыми и не передают заболевания потомкам.

У кондукторов в 25% случаев существует риск рождения больного мальчика и в 25% – девочки-кондуктора (если принять всех потенциально родившихся детей за 100%).

Встречаются случаи, когда оба родителя не больны, и даже мать не является носителем. Тем не менее, у них рождается больной мальчик или девочка-носитель. В таких случаях говорят, что в гене произошла новая мутация. Мутация – это изменение наследственной информации, а дефектный ген правильнее называть мутантным геном.

Диагностика гемофилии основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования.

Уровень фактора VІІІ в крови, как и других факторов свертывания, измеряется в процентах которые и определяют тяжесть состояния заболевания: легкую, среднюю или тяжелую.

В норме активность фактора VІІІ или ІX составляет от 50% до 100%.

Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в большие суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, сильное и длительное кровотечение при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, почечные кровотечения и внутричерепные геморрагии.

В детском возрасте частыми проявлениями гемофилии являются внешние кровотечения при повреждении языка, слизистой оболочки ротовой полости, кровотечения в кожу и подкожную клетчатку (синяки). Течение гемофилии может усложняться после перенесенных инфекционных заболеваний, которые провоцируют кровотечения разной локализации.

Любая травма, даже на первый взгляд незначительная, угрожает развитием у больного гемофилией опасного для жизни кровотечения. Особо опасны травмы головы. При ударах головы может развиться внутричерепное кровоизлияние даже при небольшой травме, без потери сознания. При этом возможно наличие “светлого” промежутка, когда после травмы некоторое время больной ощущает себя хорошо. Потом самочувствие ухудшается. Развивается головная боль, тошнота, рвота, потеря сознания, судороги. Такое состояние может быстро закончиться фатальным исходом.

Любые травмы у больных гемофилией должны лечиться как кровотечения. Необходимо немедленно увеличить уровень фактора сворачивания крови в сосудистом русле. Поэтому больного следует срочно доставить в профильное (специализированное) лечебное учреждение, где ему будет предоставлена специализированная медпомощь.

Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к состоянию, опасному для жизни больного. Частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и угрозы жизни от кровотечения, является постоянное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, т.е. заместительная терапия.

Наиболее важными в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются  кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. В 84% гемартроз у больных тяжелой формой гемофилии возникает в возрасте от 9 месяцев до 3 лет.

Чаще всего страдают коленные, берцовые и локтевые, реже – плечевые и бедренные суставы. Позвоночник и суставы запястья поражаются редко, преимущественно в результате травм.

Гемартрозы – наиболее распространенная причина развития хронических синовиитов, артропатий и контрактур у больных гемофилией с раннего детства.

Сейчас в мире приняты следующие виды лечения:

Лечение “по необходимости”/”кризисное”  – препараты вводят при первых признаках кровотечения в условиях лечебного учреждения.

Лечение в домашних условиях – введение фактора вне медицинского учреждения без наблюдения медперсонала.

Профилактическое лечение – препараты вводят “заранее” для предупреждения кровотечений и кровоизлияний.

Наиболее эффективным при лечении гемофилии является постоянное введение в организм больного отсутствующего фактора свертывания крови, так же, как, например, инсулина при сахарном диабете.

Современные технологии предоставляют для лечения две группы факторов свертывания: это

концентраты факторов VІІІ и IX полученных из плазмы большого количества доноров и рекомбинантные препараты, полученные путем гибридомной технологии.

Постарайтесь создать безопасную среду для  вашего ребенка больного гемофилией. Учите его быть осторожным. Когда  ваш ребенок начинает ходить в школу, сообщите о его состоянии персоналу школы, для того чтобы в критической ситуации люди знали чем можно помочь вашему ребенку. Соседом по парте ребенку больному гемофилией лучше иметь более спокойного ребенка. Необходимо помогать избегать конфликтных ситуаций. При этом школьное воспитание предполагает раннее начало профориентации — важно нацеливать больных детей на перспективу работы связанную с умственным трудом с наименьшим риском травматизации. Лучшие профессии: программист, бухгалтер, экономист, медработник, следует развивать у таких детей интеллектуальные наклонности.

Итак, независимо от ваших надежд помните, что борьба с гемофилией уже сделала вас очень сильными.

Источник: Главный внештатный специалист по детской онкогематологии МЗ ЛНР, заведующая онкогематологическим отделением  ГУ «ЛРДКБ» ЛНР  О.В.Петля

Comments are closed